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Archive for the ‘medical’ Category

私の遺伝と直腸がんと筋ジストロフィーと運命と

先日の人間ドックでの眼底検査の所見が「視神経乳頭陥凹拡大」ということで、要精密検査・再検査の判定でした。
近々、再検査に行こうと思います。

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さて、病院に行くと・・・

大腸がん予防に関するポスターが貼ってあり、そこには、大腸がんの原因として「食生活の欧米化」・「たばこ」・「過度の飲酒」・「運動不足」・「肥満」・「遺伝」などがあげられています。

KenUの家族、親戚に、がん患者は誰一人とおらず、唯一自分だけが「直腸がん」になりました。
なので、KenUが直腸がんになった原因が、「遺伝」とは考えていません。

そこで今回は、遺伝に関するお話しと、KenUのがんの原因について書こうかと思います。

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遺伝といえば・・・

過去にも書きましたが、KenUは、X連鎖性劣性遺伝の赤緑色弱(red-green weakness)という色覚異常があります。

そして、従兄は、X連鎖性劣性遺伝のベッカー型筋ジストロフィー(Becker muscular dystrophy:BMD)という希少難病のため50歳代で他界しています。

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[X連鎖性劣性遺伝の補説]
女性はXX、男性はXYの組み合わせで性染色体を持つ。女性の場合、一方のX染色体にのみ原因遺伝子がある場合は保因者となり、両方に原因遺伝子がある場合に発現する。男性の場合、X染色体が1つしかないため、原因遺伝子があれば発現する。
出典:小学館/デジタル大辞泉
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男性のXY染色体のYは父親から、Xは母親から受け継ぎます。

つまり、KenUと従兄は、それぞれの母親から原因遺伝子を受け継いだわけですが、母と伯母は姉妹なので、赤緑色弱の原因遺伝子(遺伝子座Xq28の錐体色素遺伝子の変異)、BMDの原因遺伝子(遺伝子座Xp21のジストロフィン遺伝子の変異)は、母方の祖父・祖母から受け継いだことになります。

祖父はBMDではなかったので、BMDの原因遺伝子(仮に「Xb」)は祖母が保有していたことは明らかです。
祖父の息子達(叔父)は赤緑色弱でもBMDでもなかったので、赤緑色弱の原因遺伝子(仮に「Xr」)は祖父が保有していたことになります。
結論は、祖父は赤緑色弱でXrY、祖母はBMDの保因者でXXb、伯母はBMDと赤緑色弱両方の保因者でXrXb、KenUの母は赤緑色弱の保因者でXrX、だったということです。

そして、従兄は、伯父のYと50%の確率で伯母のXbを受け継いで、XbYを持ちBMDになり、KenUは、父のYと50%の確率で母のXrを受け継いで、XrYを持ち赤緑色弱になったわけです。

遺伝の系図を表すと、次のようになります。

赤緑色弱とBMD遺伝系図

そういうわけで、親戚に治療不可能な遺伝性難病で命を落とした人がいる一方、KenUは、体の一部を失い人工肛門になりましたが、まだ生存しています。
筋ジストロフィーは治癒することはありませんが、がんは治療することが可能ですし、治癒する可能性があります。

また、悲しいことですが、従姪はXbの保因者で、男児を生んだ場合には50%の確率でBMDで、KenUの娘はXr保因者で、男児を生んだ場合には50%の確率で赤緑色弱です。

これも何かの運命だったのでしょうか?

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余談ですが・・・

ベッカー型の他に、デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)というのがあります。

筋ジストロフィーには、確立された治療法はありませんが、2016 年にジストロフィン遺伝子(Xp21)のエクソン50が欠失したDMDに限り適応の医薬品が米国で承認されました。

商品名はExondys 51(エクソンディスフィフティーワン)、一般名は eteplirsen(エテプリルセン)。

これは、Dystrophin pre-mRNAを標的にした30塩基長のオリゴヌクレオチドからなるアンチセンス核酸医薬です。

エクソン50が欠失し、エクソン49に続いてエクソン51が読まれると、ストップコドンとして翻訳されてしまい、ジストロフィン(細胞質たんぱく質)の合成がストップしてしまうのですが、アンチセンスでエクソン51をスキッピング(飛ばして翻訳)させると、エクソン49に続いてエクソン52を読み、不完全ではあるけれども部分的に機能するジストロフィンを合成する翻訳がされる仕組みです。

難しいこと書いてすみません。下↓のサイトの図が分かりやすいかも。
https://www.researchgate.net/figure/51529518_fig1_Antisense-mediated-exon-skipping-rationale-for-DMD-Patients-with-Duchenne-muscular

で、この薬は、FDAの「迅速承認プログラム」の適用を受けて承認されたので、臨床的な有用性は確立されていません。
また、薬の効果が認められたとしも、合成されるジストロフィンは不完全なものなので、治癒するわけではありません。

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ここで、ポスターに書いてある「遺伝」以外の大腸がんの原因について、KenUにどの程度あてはまる考えてみました。

「食生活の欧米化」:野菜が好きでよく食べていたし、便秘は皆無。毎朝快便。
「たばこ」:手術をする5年半前の2008年12月に完全に喫煙をやめるまでは、1日1箱程度。
「過度の飲酒」:1日350mL缶ビール1本程度。過度ではない。
「運動不足」:週1回水泳、毎日筋トレ。運動不足なし。
「肥満」:まったくの非該当。

ポスターに書いてあることは、ほとんど当てはまりません。
強いて言うと、たばこは否定できないのかなぁ~?

その他に考えられるのは・・・

化学物質による健康障害防止指針(がん原性指針)」(←参照リンク)という我国の指針があります。
2014年10月31日にこの指針が改正されたときに、新たに対象化学物質が追加されました。
それは、KenUが研究開発職だったころに7年間ほど取り扱っていた化学物質なんです。

もし、それが原因で、かつ直腸がん発症との因果関係が証明されれば、労災になると思います。

厚生労働省の「労災保険相談ダイヤル」(←参照リンク)というのがあるので、電話してみようかな?

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[2017/11/1追加]
改めて、上記「がん原性指針」の曖昧にしていた部分について書くことにします・・・

2014年10月31日に、新たに「がん原性指針」の対象になった化学物質は、スチレン(スチレンモノマー :styrene、C6H5CH=CH2、分子量 104.15、芳香族炭化水素)です。

KenUは、2003年4月から2010年3月まで、スチレンを主原料とした新製品の開発・実験、製造プラント・生産ラインの立ち上げの仕事をしていました。
当時、スチレンはがん原性指針の対象物質ではなかったので、発がん性があるという意識もなく取り扱っていたし、会社ががん予防対策を講じることもない状況だった訳です。

KenUは、2014年5月に直腸がんの手術をしたので、スチレンの取扱いを始めて10年以上、発がんのタイミングとしては合っているのかな?と思うところもあります。

でも、いろいろ文献も検索しましたが、因果関係を証明するのは不可能だろうなぁと感じています。
WHOの国際がん研究機関(IARC)による発がん性の分類のグループ1(ヒトに対する発がん性がある)やブループ2A(ヒトに対しておそらく発がん性がある)ならまだしも、スチレンは、グループ2B(ヒトに対して発がん性があるかも知れない)ですからね。

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ですが、今日、とりあえず、労災保険相談ダイヤルに電話だけはしてみました。

すると、所轄の労働基準監督署に問い合わせてくださいと言われ・・・。

労基署に電話して、受付に説明すると、担当に回され・・・。

受付に説明した内容は担当には伝わっておらず、担当に同じ説明をし・・・。

すると、専門の担当がいるから折り返し電話するからと言われ、いったん電話を切りました。

30分後くらいに専門の担当から電話がかかってきましたが、内容は伝わっておらず、また、一から説明し・・・(笑。

また別の担当に回されて、
「労災認定されるかどうかは、労災申請してみないとわからないので・・・」
「因果関係がはっきりしていないので・・・」
「会社から事情聴取したり、専門家との意見聴取をします・・・我々は警察といっしょですから・・・」
「何度も労基署に足を運んでもらうことになります・・・」
「かなりの労力と時間を要しますよ・・・」
的な説明を聞かされ・・・

以上、典型的なお役所仕事です(笑

KenUは、はじめから期待していなかったし、面倒そうなので、「もういいや!」となって「はい、おしまい」です(笑

まあ、「ダンダリン」みたいな人はいないでしょうし、おおよそそんな感じだろうなという見当もついていて、承知の上で電話しただけなので、ドンマイです。

なんというか、他の人で、スチレンを取り扱っていたために「がん」になったのかもと考えている人のために、このブログ記事に追補しました。

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余談ですが・・・

今日は、「視神経乳頭陥凹拡大」の精密検査・再検査に行ってきました。
問題ないようで、ほっとしました。
来月、念のため視野検査も行います。

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カテゴリー:medical, 健康, 医療

幻影ファントムもニューロンでコントロール?

3連休のこの機会に・・・
KenUが人工肛門(ストーマ)になってから、もっと早くブログに書けたのに、何だかんだ後回しにしていて、2年以上前からず~っと書いていなかったことがあるので、やっと書くことにします。

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8月末に「戦闘機の日本語が素敵だった松島基地航空祭2017」という記事で、F-4ファントム戦闘機の写真を紹介しました。

ファントムといえば・・・
まんが「ファントム無頼」と言いたいところですが・・・
KenUは、永久人工肛門患者になり肛門を失ってからというもの、旧肛門部幻覚を思い出します。

旧肛門部幻覚を英語でいうと、Phantom Anal Phenomena(ファントム エィノル フェノーメナ)です。
直訳すると「幻の肛門現象」。

「えっ? 何それ?」って思うでしょ?

簡単に言うと、切除して存在しない肛門部に、肛門がまだあるかのような感覚を体感することです。

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もう少し詳しく説明すると、旧肛門部に疼痛、排便・排ガス感、肛門残存感などが生じる現象のことです。

参考文献を引用すると、専門的にはつぎの3つを総称したものを旧肛門部幻覚として扱うそうです。
(1)幻影感覚(phantom sensation「ファントムセンセイション」):幻直腸(phantom rectum「ファントムレクタム」)、幻肛門(phantom anus「ファントムエイナス」)
(2)断端痛(stump pain「スタンプペイン」)
(3)幻影痛(phantom pain「ファントムペイン」):幻直腸痛(phantom rectum pain「ファントムレクタムペイン」)、幻肛門痛(phantom anal pain「ファントムエィノルペイン」)
(参考文献: 別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ No.12(2009年9月28日発行)別刷 消化管症候群(第2版)下 VI肛門)

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KenUは、術後退院してから、ファントムセンセイションとファントムペインを体感していますが、症状は軽い方だったのではないかと考えています。

術後2年を過ぎると漸減して、術後3年経過した現在では滅多に体感しなくなりました。

経験したファントムセンセイションは、無いはずのお尻からウンチがしたくなったり、オナラがしたくなったり、でも便やガスが存在しないお尻から出るはずもなく、何とも気持ち悪かったですね。
なお、KenUは、この現象は無秩序に起こるのではなく、腸内運動と関連して起こるのではないかと、自信の体験から考えています。

このときの対応は、排便・排ガスを我慢するような意識をするのではなく、存在しない肛門から出るわけがないので「そのままお漏らししちゃえ。むしろお漏らししたい。」と意識することで、やり過ごしていました。
そうすると、脳が「肛門ないんだぁ~」って学習します(笑。

当時、ファントムレクタムを検索したときには、「便座にしばらく座っていると落ち着く」と書いている海外のサイトがありました。

ファントムペインは、ときどきチクッチクッと痛いことがあります。
でも、自分の場合は、たいしたことはありません。

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文献にもありますが、肛門を切除した半数以上の人が経験するとのことです。
だから、旧肛門部幻覚を生じても「自分は異常なの?」と考える必要はありません。

実は、KenUは、意識的に肛門を ” キュッ ” としめることができるんです。(笑
すごいでしょ?

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カテゴリー:ストーマ, medical, stoma, 医療

ストーマ装具漏れ防止シール製品ってなかなか「いいね!」

さて、7月1日に「はさみ不要の面板(ストーマ装具)を使ってみると・・・」という記事を書き、ストーマと面板との隙間が出来ない製品を紹介しました。

その後、7月21日に定期ストマ外来を受診したときに、面板の隙間を埋めるストーマシール製品をいただいたので、レビューしたいと思います。

※注意!:いつもは見せないKenUのストーマ(人工肛門)の一部分が写真に写っていますので、気分を悪くしそうな方は閲覧ご注意ください。

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では、前置きから・・・

ストーマ周囲皮膚がとくに悪化しているような状態ではなかったのですが、少し痛い部分があったことと、せっかくストーマ外来に来たのだから何かしましょう!ということで、WOCナースさんが、皮膚保護シール剤を使って処置をしてくれました。

それで今回、その残り分と他のシール製品もいただき、自宅でのストマ装具交換時に使ってみたという訳です。

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まずは、ストーマ外来での処置に継続して、イーキン社(eakin)のコヒーシブ(Cohesive®) イーキンシール スリムズ (SLIMS) 製品コード839005、外径48mm、厚さ3.0mm、入数10枚、価格¥4,500(税抜)を使用しました。

eakin Cohesive SLIMS 839005 試供品

上写真は、はさみで1/4に切ったものです。
そうすれば、1回の使用コストは120円程度で済みます。

これをリング状に整形しました。
でも、初めての製品を使うときは、たいていの場合、一発目は失敗しますね。
1つ目は輪っかを大きく整形し過ぎて、ストマ周囲に一旦は貼ってみたものの上手く修正できず、ストマ粘液が付着してしまったので廃棄(笑
貴重なサンプルを無駄にしてしまいました。

下写真は整形2つ目です。

eakin SLIMSリング整形

このリング状シールをストーマ周囲皮膚に貼り付けて、その上から二品系(ツーピース)装具面板を装着しました。

eakin SLIMS使用ストマ装具面板装着

ストマ周囲皮膚に便を触れさせないように出来るというのは、スキンケアの観点から安心感があります。

3日後、リムーバーを使用して装具をはずしたときには、イーキンシールも面板といっしょに簡単に剝がすことができました。

剥離後装具の観察結果は、面板下への便の潜り込みもなく、ストーマ周囲皮膚に便による汚れもなく、おお~これっ「いいね!」です。

もう少し試してみたいので、イーキンシールスリムを自費で購入したいと思います。

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次に使用した製品は、ホリスター社(Hollister)のアダプト(Adapt)皮膚保護シール スリム(Slim)、製品コード7815、外径48mm、厚さ2.3mm、入数10枚、価格¥2,500(税抜)です。

Hollister Adapt 7815 Slim

上写真、はさみで半分に切れば1回の使用コストは135円です。

イーキンシール同様に、これもリング状に整形して使用ました。

Hollister Adapt 7815 Slimリング整形

でも、思いもよらずイーキンシールよりも膨潤して膨らみが大きかったので「少し使い方に工夫を要するな」と思いました。
それでも3日間使用して、ストマ周囲皮膚への便付着は防止できたので、この製品もとりあえず「いいね!」です。

2度目の試用ではちょっと考え、引き延ばすようにして”名古屋名物「きしめん」”にしてみました(笑

整形する長さは「ストマの直径cm×π(円周率3.14)」で計算できるので、KenUの場合は10.5cm程度です。

Hollister Adapt 7815 Slim入た状整形

このようにすると、ストマまわりに貼り付けやすくなります。

Hollister Adapt 7815 Slims処置

その上から、少し穴を大き目に切った面板を貼るとこんな感じ↓。

Hollister Adapt 7815 Slims使用ストマ装具面板装着

3日間使用の間に、下痢便もしたけど、面板下への便の潜り込みはまったくなし。

ストーマ外来以降、シール製品を使い続けて皮膚状態もとっても良好です。

レビューは以上です。

以下は雑談。

ストーマシール製品は、二品系装具(ツーピースタイプ)よりも一品系装具(ワンピースタイプ)と組み合わせて使用したほうが、コストが抑えられてベターだと思います。

シール製品を使用すると、面板の穴を少し大き目に切って装具を装着しやすくできて、皮膚に便が触れることもなくなり、ハイドロコロイド剤によって皮膚保護・回復し、メリットはかなり大きいと感じます。

ただし、使い慣れていないと、貼るまでの手間を要して面倒くさいなぁ、というのはあります。

なお、今回試したイーキン製品とホリスター製品のどちらが良いかは、恐らく、使い勝手、膨潤性の好み、皮膚に対する親和性、保護効果などに個人差がかなりあると思いますから、KenUはお答えすることはできません。

ところで、辞書で「SEAL(シール)」を調べると、「封印する」「密閉する」「粘着テープのシール」「印鑑」「アザラシ」など動詞・名詞の色々な意味が出てきますが、ストマシール製品のSEALは「埋めるもの」「塞ぐもの」「漏れを防ぐもの」という理解でよいと思います。

ちなみに、イーキンのイーキンシール(CPB系)ホリスターのアダプト皮膚保護シール(CPBM系)以外では、コロプラストのブラバ モルダブルリング(CPBE系)コンバテックのストマヘッシブシール(CPB系)などもあります。(←それぞれのメーカーの製品ホームページリンクを貼っておきます。クリックすると別タブで商品紹介ページが開きます。)

(C・・・系)というのは、構成成分の略で、頭のCはカルボキシメチルセルロース(CMC)をあらわしています。
KenUは、CMC配合の皮膚保護製品を個人的に勝手におすすめしているので、上記製品を挙げています。

そういう訳で、ストマ装具面板からの便漏れでお悩みの方は、色々なメーカーからシール製品のサンプルを取り寄せて、色々なやり方で試してみたら良いのではないのかなぁと思います。

まあ、KenUイチオシのやり方は「きしめん」ですが(笑

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さらに、余談です。

最近、一品系装具(ワンピース)を使うときには、毎回自分で面板に改良を加えています。

ダンサックノバ1面板改良

上写真は、ストーマ外来に持参した装具そのものですが、面板周囲に切れ込みを入れているのがわかりますか?

その目的は、KenUのストーマ周りは少しもっこりした膨らみがあるので、切れ込みを入れることで曲面にフィットさせて、面板が良い具合に皮膚に馴染んで貼り付くようにして、好ましくない応力を緩和するためです。

海外メーカー(Salts Healthcare社)のフレキシフィットという製品を真似しただけでなんですけどね(笑

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最後に・・・

ストーマ外来への定期的通院は3年になりますが、とても有意義に感じています。

経験のない新しい製品を試せたり、WOCナースさんの専門的かつ熟れた手技を直に目にして非常に勉強になったり、ストーマケアに関する知識・情報が増えたり、自分のストマ処置スキル向上に非常に役立っています。

ドクター及びWOCナースさんにはいつも大変お世話になり有難うございます。

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[2017/8/7追加]
アダプト皮膚保護シールは、2ついただいていたので、ワンピース装具(ダンサック ノバ1)との組み合わせで使用してみました。
今回は1/3の大きさに切って使って「きしめん」にしたので、一回の使用コストは90円です。

8/5の晩、装具なしでの入浴後に新しい装具を装着して、夜中に大量に排便。
その後、8/6の朝から8/7の朝まで下痢をしっぱなしで、2日間で合計7回もトイレで便を排出。

で、8/7の晩、入浴前に装具を取り外した訳ですが、まったく面板下への便漏れなしでした。
ストーマ周囲皮膚にも何ら異常なしで、とっても綺麗。

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[2017/8/16追加]
上記予告どおり、イーキンシールスリムを購入!

1/4の大きさに切って、「きしめん」にして使用しました。

イーキンシールスリムきしめん

開封した残りた分は、余計な水分を吸わせないように、ブリスターケースごとチャック付きポリエチレン袋(100円均一で購入)に入れて保存すると良いと思います。

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ストーマ装具の選定と便排出処理するのにこんなのが欲しい!

ストーマ装具などの価格から自己負担額を計算してみた。

はさみ不要の面板(ストーマ装具)を使ってみると・・・

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カテゴリー:ストーマ, medical, stoma, 医療

Colonic mucosal pH in human

Author information
Blogger’s secondary unique name on the internet is KenU.
Surgical removal of rectal cancer and colostomy in May, 2014.

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Abstract
Pure colonic mucous pH from stoma in human was measured. pH test paper was used for the measurement. As a result, it was revealed that colonic mucosal pH in human is alkalescent pH8.5-9.0.

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Full text
Full text is available.
Click a next linked text and get a printable copy (PDF file) of the complete article (1343K).
Colonic mucosal pH in human [PDF File]

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Keywords
colon pH mucosa large intestine stoma mucus IBD

カテゴリー:medical, stoma